以科學(xué)之光驅(qū)散未知的陰霾，以人文之愛彌合命運的裂縫。7月20日，由江蘇省肢殘人協(xié)會、徐州市肢殘人協(xié)會、徐州仁慈醫(yī)院聯(lián)合舉辦的江蘇省第一屆罕見病交流會暨第十六次全國“肢殘人活動日”活動在徐州仁慈醫(yī)院舉辦。

本次交流會采用線上線下聯(lián)動模式，不僅邀請到秦泗河教授、鄭學(xué)建教授、彭愛民教授等國內(nèi)知名矯形外科專家，以及張晨冉主任等小兒神經(jīng)外科專家，更吸引了來自全國各地的近百組骨罕見病家庭參與。

骨罕見病是指發(fā)病率極低、病因復(fù)雜且常與遺傳因素相關(guān)的骨骼系統(tǒng)疾病，多數(shù)因基因突變導(dǎo)致骨骼發(fā)育異?；虼x障礙，臨床表現(xiàn)為易骨折、骨畸形、生長遲緩等。

以軟骨發(fā)育不良為例，發(fā)病率約為1/10,000～1/30,000，國內(nèi)目前已知的患兒群體約有10000人。

為愛吶“罕” 聚力同行

徐州仁慈醫(yī)院副院長石榮劍致辭

徐州仁慈醫(yī)院副院長石榮劍在開幕式致辭中深刻剖析了罕見病群體面臨的"三難"困境——診斷難、治療難、照護難。他強調(diào)，本次交流會的意義在于搭建平臺，實現(xiàn)政府機構(gòu)、醫(yī)療機構(gòu)、公益組織與患者群體的四方聯(lián)動，為破解罕見病診療難題探索出新路徑。

石院長在致辭中提到，正因深知罕見病家庭的不易，仁慈醫(yī)院作為非營利性三甲醫(yī)院，踐行“以患者為中心”的理念，從整合多學(xué)科資源搭建矯形中心，到引進3D打印技術(shù)實現(xiàn)精準矯正；從公益項目資助困難家庭，到聯(lián)合愛心組織構(gòu)建社會支持，十余年來始終將骨科罕見病診療與關(guān)愛作為我們重要的責(zé)任與擔(dān)當，已完成手術(shù)及相關(guān)治療5000余人次。

江蘇省肢殘人協(xié)會副主席鄭碩致辭

江蘇省肢殘人協(xié)會副主席鄭碩在開幕式致辭中宣布，將以交流會為契機，正式啟動“新出發(fā)·肢體矯形手術(shù)公益項目”第三季。該項目聯(lián)合徐州仁慈醫(yī)院已為徐州地區(qū)肢殘患者提供了重要幫助，而本季將救助范圍擴大至全省，重點幫扶骨罕見病兒童，為他們提供專業(yè)、精準的矯形手術(shù)治療。

鄭主席呼吁國內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)、科研院所加大對罕見病診療技術(shù)的研發(fā)投入，同時，期待政府與企業(yè)進一步完善醫(yī)保政策，優(yōu)化罕見病藥品的可及性，切實減輕患者家庭的經(jīng)濟負擔(dān)。

“一米三視界”軟骨發(fā)育不全組織愛心人士

患兒家長兼愛心組織者沈繼良、余代宜以親身經(jīng)歷揭示了骨罕見病群體面臨的多重困境，他們懇切呼吁："罕見病不只是醫(yī)學(xué)難題，更是社會課題，需要各界伸出援手，讓'看不見'的群體獲得'看得見'的關(guān)懷。"

罕路同行 學(xué)術(shù)賦能

國家康復(fù)醫(yī)院名譽院長秦泗河教授以《罕見病-骨科問題臨床診療策略》為主題進行線上授課。作為我國肢體矯形與功能重建領(lǐng)域的權(quán)威專家，秦教授結(jié)合40余年臨床經(jīng)驗，系統(tǒng)講解了骨科罕見病的臨床診療策略，為患者和醫(yī)護工作者提供了寶貴的臨床指導(dǎo)。

上海新華醫(yī)院小兒神經(jīng)外科副主任張晨冉以《軟骨發(fā)育不全合并枕骨大孔狹窄的識別和處理》為主題授課。張主任結(jié)合典型病例，詳細剖析了該疾病的早期臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征及鑒別診斷關(guān)鍵點，為提升此類罕見病的診療水平提供了重要參考。

外固定與肢體重建矯形外科專家鄭學(xué)建教授通過典型病例展示，詳細解析了如何運用手術(shù)方法進行畸形矯正和功能重建的一體化治療。

罕護健康 愛心同行

"終于掛上想看的專家號了！”來自湖北的成骨不全癥患兒小宇（化名）的母親激動地說。據(jù)統(tǒng)計，約 60%的醫(yī)生對罕見病并不了解，曲折漫長的求醫(yī)路，是無數(shù)家庭難以言說的痛。

義診現(xiàn)場，專家們耐心細致地詢問病史、查體閱片，為每位患者量身定制了個性化的治療方案。專家們還就用藥指導(dǎo)、術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持等患者關(guān)心的實際問題，進行了專業(yè)而詳細的解答，切實解決了他們的診療困惑。

"我們的使命不僅是矯正患者的肢體畸形，更要撫平他們的心靈創(chuàng)傷，真正踐行'身心并重、全人關(guān)懷'的醫(yī)療理念。"石榮劍院長在義診現(xiàn)場深情表示。

石院長介紹，仁慈醫(yī)院未來將從四個維度持續(xù)完善骨罕見病診療體系建設(shè)：一是優(yōu)化診療流程，進一步完善骨罕見病綠色通道，確?；颊攉@得精準、高效的醫(yī)療救治；二是推動科研創(chuàng)新，加強骨罕見病基礎(chǔ)與臨床研究，促進科研成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用；三是提升技術(shù)能力，持續(xù)推進智慧骨科矯形技術(shù)發(fā)展；四是整合醫(yī)療資源，在引進國內(nèi)頂尖專家的同時，統(tǒng)籌院內(nèi)多學(xué)科協(xié)作，構(gòu)建涵蓋診斷、治療、康復(fù)、營養(yǎng)、心理及社會支持的全方位診療服務(wù)體系，為骨罕見病患者提供全周期、高質(zhì)量的醫(yī)療健康保障。

仁慈近5000例畸形矯正經(jīng)驗

仁慈骨科作為江蘇省臨床重點?？疲劳刑飙^骨科手術(shù)機器人、裸眼3D顯微鏡等設(shè)備，構(gòu)建國內(nèi)少有的“十位一體”骨科診療體系。十四年來完成近5000例矯形手術(shù)，成為骨罕見病矯形服務(wù)中心，為眾多疑難病例提供治療方案。

徐州仁慈醫(yī)院特聘矯形技術(shù)顧問鄭學(xué)建教授（上圖）、彭愛民教授（下圖）坐診+指導(dǎo)肢體矯形手術(shù)

仁慈矯形病例

徐州仁慈醫(yī)院簡介

徐州仁慈醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的非營利性三級甲等醫(yī)院，系徐州醫(yī)科大學(xué)教學(xué)醫(yī)院、中國醫(yī)師協(xié)會顯微外科培訓(xùn)中心、中整協(xié)超顯微醫(yī)學(xué)修復(fù)分會會長單位、江蘇省醫(yī)學(xué)會顯微外科學(xué)分會候任主委單位、國家醫(yī)療器械臨床試驗機構(gòu)。

徐州仁慈醫(yī)院骨科為江蘇省臨床重點?？?，擁有國際領(lǐng)先的史賽克Mako關(guān)節(jié)置換機器人、天璣骨科手術(shù)機器人、貝朗蛇牌裸眼3D熒光數(shù)字手術(shù)顯微鏡等設(shè)備，是國內(nèi)少有的“十位一體”大型綜合骨科醫(yī)院。先后與北京積水潭醫(yī)院、上海長海醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、上海市同濟醫(yī)院、西安市紅會醫(yī)院等數(shù)十家國內(nèi)外知名醫(yī)療機構(gòu)和科研院所達成全方位、多層次合作。

徐州仁慈醫(yī)院矯形團隊自2011年成立以來，通過資源整合、技術(shù)創(chuàng)新和臨床實踐，已成功完成5000余臺矯形手術(shù)。這些手術(shù)不僅改善了肢體殘疾患者的畸形狀況，還幫助他們恢復(fù)了信心，重獲生活。